امروز: جمعه 03 آذر 1396 برابر با 24 نوامبر 2017

اطلاع رساني

0
Shares

روز جهانی فنیل کتونوری

  • پنج شنبه, 08 تیر 1396
  • نوشته شده توسط 
  • اندازه نوع خط کاهش اندازه نوع خط افزایش اندازه نوع خط

روز جهانی فنیل کتونوری

 فنیل کتونوری از دسته بیماری های متابولیک ارثی نوزادان و شایع ترین نوع در این دسته از بیماری ها در دنیا است.اگرچه این بیماری درصد کمی از علت های کلی عقب ماندگی ذهنی را تشکیل می دهد، اما با توجه به امکان تشخیص به موقع در روزهای نخست تولد که عقب ماندگی ذهنی ناشی آن را قابل پیشگیری کرده است، اهمیت فراوانی دارد.

علت اصلی اين بیماری نقص در ساخت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است، در پی این نقص آنزیمی، بدن قادر به تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین(که در بیشتر غذاهای پروتئینی حیوانی وجود دارد) نیست و در نتیجه این ماده در بدن و سلول های مغزی تجمع می یابد و باعث مسمومیت مغزی می شود.

چنانچه بیماری به موقع تشخیص داده نشود، در هر ماه چهار واحد کاهش بهره هوشی نوزاد را به همراه دارد و از آنجا که بیشترین رشد و تکامل مغزی کودک در دو تا سه سال نخست زندگی رخ می دهد،در صورت عدم تشخیص کودک به عقب ماندگی ذهنی متوسط تا شدید مبتلا می گردد که غیرقابل برگشت است. فنیل آلانین در تمام پروتئین ها( گوشت، تخم مرغ، حبوبات و لبنیات) وجود دارد، بیمار باید تا آخر عمر رژیم فاقد فنیل آلانین را رعایت کند.

به دلیل شیوع بالاتر این بیماری در ازدواج های فامیلی چنانچه سابقه بیماری وجود داشته باشد، در صورت نیاز انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج به زوج ها سفارش مي شود .

 

553 بازدید
رای دادن به این مورد
(0 رای)
منتشر شده در اطلاع رسانی
کد خبر: 850

ارسال نظر

کادرهایی که با علامت (*) مشخص شده اند وارد کردن اطلاعات در آنها الزامی می باشد. کد HTML مجاز نیست.

آخرین اخبار

با ما در تماس باشید

عضویت در خبرنامه سایت

اخبار و مقالات پزشکی

2986756
امروزامروز1968
دیروزدیروز7942
این ماهاین ماه100001
بازدید کلبازدید کل2986756

حالت های رنگی

 
جوملا فارسی پی سی جوملا اس ام اس بازار قالب جوملا فروشگاه ساز هاست ارزان
0
Shares